Нина Шлыкова

   Ведущая рубрики "Исследования" Нина Шлыкова.

   Достижения в области исследования

Американская ассоциация мышечных дистрофий (ААМД) начала свою работу в 1950 году, но скорость исследований значительно увеличилась в 1986 году с открытием гена мышечной дистрофии (МД) Дюшена. С тех пор исследователи ААМД идентифицировали гены, ответственные за возникновение практически всех генетических заболеваний, входящих в программу ААМД. Определение ответственных генов помогает им понять биохимические основы заболевания и наметить перспективы возможного лечения.

Многие негенетические болезни программы ААМД происходят в следствие неверно адресованной активности иммунной системы человека. Важным крупным достижением в этой области стало открытие в 1978 году плазмофареза, в процессе которого вредные для иммунной системы протеины выводятся из крови. С тех пор, благодаря исследованиям ААМД, появились улучшенные методы лечения, направленные на изменение деятельности иммунной системы.

  2002 год

  Два химических препарата могут уменьшить истощение мышц

Установлено, что два препарата (L-arginine и heregulin) увеличивают производство белка атрофин в мышечных клетках мышей. Повышенное количество атрофина, вероятно, частично скомпенсирует отсутствие или недостаток белка дистрофин, который наблюдается при различных видах МД. Перед тем, как эти препараты будут использоваться в лечении людей, ученым еще предстоит исследовать их безопасность и эффективность.

  Блокировка белка - как возможный способ лечения МД

В организме человека есть белок миостатин (myostatin), который ограничивает мышечный рост. Исследователи отметили улучшение состояния мышц мышей, больных МД Дюшена, после блокировки этого белка. Биотехнологическая компания работает над созданием препарата, который сможет блокировать миостатин у мышей, и планирует дальнейшие тесты, которые позволили бы использовать эту технологию при лечении различных видов МД у людей.

  Установлена причина возникновения плече-лопаточно-лицевой МД (Ландузи-Дежерина)

Группа ученых обнаружила, что в основе возникновения плече-лопаточно-лицевой формы МД лежит редкий тип генетической ошибки, когда определенные гены "включены" в работу тогда, когда они должны бы быть "отключены".

  Прогресс в генной терапии мышечной дистрофии Дюшена

Сразу две группы исследователей обнаружили, что даже уменьшенный ген, необходимый для полноценной выработки мышечного белка дистрофин, при его трансплантации может улучшить состояние мышц мышей с МД Дюшена. Некоторые эксперименты показывают улучшение состояния мышечных волокон и повышение силы и стрессоустойчивости мышц. Такие результаты предвещают успех генной терапии МД Дюшена.

  Продолжается тестирование гентамицина

Тесты с мышами показали возможный положительный эффект гентамицина, который заключается в том, что клетки как бы "перескакивают" через дефектный участок гена и производят полноценный белок. Поэтому ученые начали клинические испытания внутривенной формы препарата с людьми, имеющими определенные формы генетических дефектов, вызывающих мышечные дистрофии Дюшена и Эрба. Когда лабораторные тесты показали, что разрушение мышц уменьшается, но нет видимого увеличения производства нужного белка, исследователи начали наблюдение над 36 мальчиками с МД Дюшена, чтобы лучше понять действие гентамицина. Врачи предостерегают: "Не занимайтесь самолечением этим препаратом, поскольку он имеет серьезные побочные эффекты".

  Антибиотики в борьбе с боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

Исследователи установили, что антибиотик миноциклин (minocycline) останавливает клеточную "самоубийственную" программу, которая блокирует выпуск протеина цитохром с (cytochrome c) из клетки. Первые клинические испытания при участии больных БАС прошли успешно, их результаты выглядят обнадеживающе, а потому исследования продолжаются.

  Исследования генной терапии при боковом амиотрофическом склерозе

Исследования показали, что проведенная на мышах генная терапия уменьшает прогрессирование БАС. В качестве поставщиков гена исследователи использовали 2 различных вируса. Затем ген, "упакованный" в вирус, с помощью инъекции был введен в мышцу, а не в нервную систему, т.о. было опровергнуто мнение, что при БАС гены следует вводить именно в нервную систему.

  Ферменты - новое средство в борьбе с МД Дюшена

Исследователи установили, что фермент трансфераза (CT GalNac transferase), прикрепляющий небольшие группы сахара к протеинам, по-видимому, позволяет протеину атрофин располагаться по всей поверхности мышечных волокон и предохранять их от разрушения. В более ранних тестах было выяснено, что атрофин может заместить дистрофин - белок, недостаточное количество которого вызывает разные формы МД.

  2001

  Лечение протеином IGF-1 - надежда защитить мышцы от разрушения

Исследователи обнаружили, что мыши, генетически модифицированные на повышенное производство белка IGF-1, более устойчивы к потере мышечной массы, связанной со старением. Еще ранее было установлено, что и просто инъекции генов IGF-1 также способны защитить мышцы мышей от старения и истощения. Это открытие, возможно, может принести подобную пользу и больным некоторыми формами мышечных дистрофий.

  Белок интегрин, вероятно, сможет возместить недостаток других белков при МД

Белок альфа-7-бета-1 интегрин (alpha-7-beta-1 integrin), расположенный на окружающей клетку мембране, может быть использован для возмещения недостатка других белков, которые также должны находиться на мембране. Их отсутствие является причиной нескольких форм мышечной дистрофии, поэтому повышение производства белка интегрин с помощью генной терапии или других методов может стать действенной стратегией лечения этих заболеваний.

  Стволовые клетки и генная терапия МД Дюшена у мышей

В ходе эксперимента ученые берут у больных МД Дюшена мышей некоторое количество клеток, затем выращивают их, "чинят" генетический дефект, внедряя здоровый ген, а затем возвращают эти клетки мышам. Клетки приживаются в мышцах грызунов и производят дистрофин, белок, недостающий при МД Дюшена.

  Два новых препарата для лечения БАС

Исследователи начали тестирование тамоксифена (tamoxifen (Nolvadex)) и целекоксиба (celecoxib (Celebrex)) для изучения возможности их применения при лечении БАС. Тамоксифен используется обычно при лечении онкологических заболеваний, а целекоксиб - при артрите. Оба препарата хорошо себя зарекомендовали во время тестов с мышами.

  Новая стратегия в исследовании спинальной мышечной атрофии

Основываясь на предыдущих исследованиях, ученые ищут способ увеличить выработку нужного белка с помощью гена, названного SMN2, который, по их теории, вероятно, сможет скомпенсировать недостаток SMN1, который является основной причиной большинства случаев спинальной мышечной дистрофии.

  Агрин и врожденная МД

При большинстве форм врожденной мышечной дистрофии наблюдается недостаток белка ламинина. В опытах на мышах ученые обнаружили, что протеин агрин (agrin) может компенсировать недостаток ламинина альфа 2 (laminin alpha 2). Исходя из этого, исследователи предположили, что увеличение производства белка от этого гена или использование самого гена в качестве лечения, может быть эффективным для людей с врожденными формами мышечных дистрофий.

  Повреждение коронарных артерий при некоторых формах конечностно-поясных МД (КПМД) поддается лечению

В экспериментах на мышах с КПМД, исследователи установили, что при некоторых формах этого заболевания возможно повреждение коронарных артерий. Препарат, блокирующий течение кальция сквозь мембраны, препятствует разрушению артерий у мышей.

  2000

  Миниатюрный ген подает надежду на генную терапию МД Дюшена и Беккера

Дистрофин - это протеин, который вырабатывается в недостаточном количестве при мышечных дистрофиях Дюшена и Беккера. Ген, ответственный за производство этого белка, является самым большим из всех известных генов, поэтому для проведения генной терапии ученые создали миниатюрную версию этого гена. Лучшими проводниками гена к мышцам ученые признали аденовирусы. Поэтому внутрь аденовируса они поместили нужный ген и ввели его мышам, страдающим от недостатка дистрофина. Результаты опыта оказались обнадеживающими. Исследования возможностей генной терапии при МД Дюшена и Беккера будут продолжаться.

  Молекулярное изменение стволовых клеток в мышечные

Ученым удалось установить белок (Pax7), который участвует в переходе некоторых стволовых клеток (примитивных) в мышечные клетки. Это открытие может послужить толчком к развитию терапии, основанной на подобном изменении клеток.

 Большая просьба к врачам и людям готовым помочь больным, присылать материалы или ссылки на материалы с данными заболеваниями.