"Наследство" от родственного брака

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные Миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ).

Прогрессирующая наследственная мышечная дистрофия или Миопатия характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка дистрофика (примечание: белок называется ДИСТРОФИН), который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон. Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками (примечание: Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации. Брак между родственниками - ни при чём! Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен). Он связан с женской половой хромосомой передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног. В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем — тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднимает свое туловище. Болезнь медленно прогрессирует. Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных). (примечание: Болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.) Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.

Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полиостью не смыкающиеся губы что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.

В отличие от вышеуказанных миодистрофии, редко встречается окулярная или офтальмическая Миопатия с ограничением движения глазных яблок, опущением век, нарушением глотания, слабостью мышц плечевого пояса, а также дистальная Миопатия, при которой отмечается медленно прогрессирующая атрофия мышц рук и ног. Заболевание в среднем начинается в возрасте 5-15-ти лет.

Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.

К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари, которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.

Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.

Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни С возрастом двигательная функция мышц улучшается.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана начинается в раннем детском возрасте (в первый год жизни) и проявляется атрофией мышц конечностей, спины, а потом всего туловища, быстро прогрессирует, исход — неблагоприятный Бывают и другие редкие разновидности прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику. Для лечения применяют внутримышечные инъекции АТФ, а также витамин В1, раствор прозерина, эхинопсин, галантамин, переливание крови и др. Из народных средств применяют проросшие зерна пшеницы, ржи, пчелиное маточное молочко, траву спорыша, хвоща полевого, льнянку обыкновенную, женьшень, земляную грушу и др.

Эндокринные Миопатии бывают при тиреотоксикозе (токсический зоб), когда к основным его признакам: увеличение щитовидной железы, пучеглазие и тахикардия (учащенное сердцебиение) присоединяются мышечная слабость в области мышц плеч, шеи, бедер, дрожание рук и всего тела, похудение, повышенная возбудимость, плохой сон. У больных с гипотиреозом (снижение функции щитовидной железы) к основным признакам заболевания (вялость, сонливость, запоры, сухость кожи, снижение памяти, температуры тела) присоединяется Миопатия в виде болезненных и уплотненных мышц с судорогами (синдром Гоффмана).

При аддисоновой болезни (недостаток гормонов коры надпочечников), кроме пигментации кожи и слизистых в виде бурой окраски, снижения артериального давления, уменьшения размеров сердца, похудения, желудочно-кишечных расстройств (понос и рвота), также присоединяется миопатия в виде резкой мышечной слабости, быстрой утомляемости, мышечных болей и судорог.

При первичном альдостеронизме (синдром Конна) отмечается увеличение синтеза альдостерона в клубочковом слое коры надпочечников. При этом повышается выведение калия в кишечнике, потовых и слюнных железах, что создает щелочную реакцию, высокую артериальную гипертензию и Миопатию в виде мышечной слабости, болевого спазма мышц ног, а иногда приступообразного паралича мышц ног, который длится от нескольких часов до нескольких дней. Снять болевой приступ можно внутривенным введением хлорида калия или панангина.

При синдроме Иценко-Кушинга (нарушение функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы) наряду с выраженным отложением жира в области лица, шеи, живота, сухости кожи, расстройством половой функции, повышением артериального давления, сахарным диабетом, язвой желудка и др. отмечается миопатическая дистрофия — истончение мышц рук и ног. Для лечения эндокринных Миопатий применяют различные гормональные препараты и др.

Метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ) бывают при первичном амилоидозе мышц, когда амилоид или сложный мукополисахарид откладывается в мышцах, и последние приобретают каменистую плотность и болезненность Болезнь начинается с детства. Такая же метаболическая миопатия наблюдается при гликогенозах. Лечение направлено на восстановление белково-углеводного обмена.

 Большая просьба к врачам и людям готовым помочь больным, присылать материалы или ссылки на материалы с данными заболеваниями.