Факты о конечностно-поясной
мышечной дистрофии (миопатии Эрба, Эрба-Рота)

Конечностно-поясная мышечная дистрофия - это целая группа мышечных заболеваний. В настоящий момент известно 15 генетически разных болезней, которые, прежде всего, поражают мышцы бедра и плечевого пояса (т.е. проксимальные мышцы - ближайшие к центру тела; дистальные мышцы-удаленные от центра тела могут иногда тоже поражаться, но на поздних стадиях). Большинство ответственных за конечностно-поясную мышечную дистрофию (КПМД) генов известны, но то, как ошибки в этих генах ведут к возникновению симптомов до конца не ясно.

Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия и каковы симптомы?

Мышечная дистрофия (МД) - это название группы наследственных состояний, для которых характерно прогрессирующее истощение и слабость мышц. Существует много типов МД. Одним из способов их различения является определение группы мышц, которая поражается на начальном этапе болезни. Конечностно-поясная группа мышечных дистрофий называется так, потому что обычно при этой форме возникает слабость плечевого и тазового пояса (т.е. мышц проксимальных отделов рук и ног; на рисунке они выделены красным цветом). Обычно сначала отмечается слабость ног, затем рук. Мышцы лица, как правило, не поражаются.

КПМД может начаться в детстве, в подростковом возрасте, в юности и даже позднее. Мужчины и женщины болеют в равной мере. Некоторые врачи отмечают, что если болезнь появилась в детстве, то она прогрессирует быстрее и разрушительнее; если начало пришлось на юность или взрослый возраст, то обычно болезнь прогрессирует медленнее. Однако пока врачи не могут спрогнозировать течение болезни у конкретного пациента с конкретным типом КПМД. Некоторые формы заболевания всего в течение нескольких лет лишают человека возможности самостоятельно передвигаться, а некоторые другие формы могут прогрессировать очень медленно.

Первым симптомом появившейся болезни может быть изменение походки. Из-за слабости проксимальных мышц ног человек начинает ходить вперевалку. Такую походку еще называют "утиной". К походке добавляются трудность при вставании со стула и поднимание по лестницам. Из-за слабости мышц плечевого пояса человеку может быть очень тяжело (или невозможно) держать руки над головой (например, при расчесывании волос или попытке дотянуться до высокой полки), вытянутыми перед собой и переносить тяжелые вещи. Некоторым людям трудно набирать текст на клавиатуре компьютера и самостоятельно принимать пищу.

Проблемы с сердцем могут возникнуть при КПМД, но это бывает не так часто, как при других видах миодистрофий. Проблемы с сердцем могут проявиться в виде кардиомиопатий (слабость сердечной мышцы) или аритмий. Поэтому при КПМД пациенту нужно регулярно делать электрокардиограмму для своевременного выявления и лечения болезней сердца. Дыхательная функция из-за слабости мышц грудной клетки тоже со временем может ухудшаться.

Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. Упражнения на сохранение подвижности суставов, теплые ванны и мед. препараты помогут избежать болезненности.

Рассудок, интеллект и сознание при КПМД не страдают. В этом отношении человек с КПМД ничем не уступает человеку без КПМД.

В 1954 году, когда термин КПМД был впервые введен доктором Уалтоном и доктором Натрассом, четкого понимания механизма заболевания не было. Это был универсальный термин, который использовали достаточно широко для разграничения людей с преобладающей конечностно-поясной слабостью от людей с другими типами дистрофий, таких, как Дюшена, Ландузи-Дежерина и др. Термин КПМД использовался очень широко. Многим людям диагноз КПМД ставился ошибочно или, наоборот, не ставился вовсе. Это происходило из-за того, что большое количество других заболеваний могут также спровоцировать слабость рук и ног. Исследования последних нескольких лет коренным образом изменили положение вещей. Теперь известны причины возникновения множества различных типов КПМД, и их научились распознавать.

Почему мышцы слабеют и истощаются?

Гены, расположенные на хромосомах в каждой клеточке человеческого тела, - это коды или, образно говоря, "рецепты" на производство различных нужных организму белков (протеинов). Гены, связанные с КПМД, при нормальной работе производят необходимые для функционирования мышц белки.

Если один из этих генов дефектен (содержит мутацию), то возникают проблемы с выработкой белков. Результат-клетки мышц не могут полноценно работать. Постепенно мышцы ослабевают до такого состояния, что человек начинает испытывать симптомы КПМД. КПМД имеет прогрессирующее течение, поэтому человек слабеет в течение своей жизни.

Каждая клетка окружена клеточной мембраной, которая защищает ее от повреждений во время сокращения мышц. Нужные клетке белки также располагаются на клеточной мембране. Если один из этих белков отсутствует, или находится в очень маленьких количествах из-за дефектного "рецепта" гена, мембрана, вероятно, теряет часть защитных сил и уже не в состоянии защитить мышцы от возможных повреждений при сокращении.

При ПКМД мышечная мембрана также может стать "дырявой", выпуская полезные вещества из клетки и, наоборот, впуская те, которым вовсе не место в мышце. Возможно, что полноценные белки на мембране задействованы и в других важных функциях клетки. Поэтому, когда белка нет,-могут страдать и эти функции клетки.

Белки окрашены на рисунке в синий и желто-оранжевые цвета. Когда один из желто-оранжевых белков отсутствует или неполноценен, возникает КПМД.

Но не все белки, связанные с КПМД, находятся на мембране (см. схему). Калпейн-3 (calpain-3), возможно, расположен в главной части мышечной клетки, а миотилин (myotilin) и телетонин (telethonin) находятся в той части клетки, которая позволяет сокращаться и расслабляться.

Как КПМД диагностируется?

Иногда на основании того, какие именно мышцы страдают и в каком возрасте появляются первые симптомы, врач может выявить определенную форму МД. Для более достоверного диагноза потребуется проведение дополнительных тестов: анализ крови (на уровень КФК), электромиография и биопсия мышц.

1. Анализ на КФК. КФК-креатинфосфокиназа - это фермент, повышенное содержание которого в крови может сигнализировать о повреждении мышц. При мышечных дистрофиях уровень КФК может быть в десятки, сотни и тысячи раз выше нормы.
2. Чтобы определить, является ли слабость пациента следствием проблем в самих мышцах или в двигательных нервах, контролирующих мышцы, необходимо проведение электромиографии. Эта процедура не очень приятна для пациента, но и не очень болезненна.
3. Конкретный тип МД можно узнать при проведении биопсии небольшого образца мышечной ткани пациента. При биопсии врачи могут определить, присутствуют ли в мышечной ткани в достаточном количестве нужные белки. Белки являются неотъемлемой частью мышц. Когда белок неполноценен, когда его количество в мышцах очень низкое или его вообще нет, мышцы начинают разрушаться.

При подозрении на КПМД необходима также консультация врача-генетика, особенно если мышечные заболевания уже есть у кого-либо из родственников.

Каковы типы КПМД?

На сегодняшний день уже известно 15 типов (форм) КПМД.

Различные типы КПМД (см. таблицу) все претерпели многочисленные смены названий и переклассификации в течение последних нескольких лет. Все формы КПМД имеют генетический (наследственный) характер. КПМД делятся на 2 основные группы, исходя из типа наследования в семье:

1. Аутосомно-рецессивный тип или тип 2;
2. Аутосомно-доминантный тип или тип 1 (более редкий тип)

Слово "аутосомный" означает, что вовлеченный ген не находится ни на женской, ни на мужской половой хромосоме, поэтому болезнь не "выбирает" какой-либо один из полов. Болеют и мужчины, и женщины.

Эти два типа КПМД, в свою очередь, могут быть еще подразделены на основании более сложных генетических и белковых тестов.

Последние исследования выявили некоторую взаимосвязь между особенностями развития болезни, скоростью прогрессирования и вовлеченным дефектным геном. Но все это пока ненадежно и нужны дополнительные исследования.

Каковы генетические аспекты наследования?

Приблизительно 90% КПМД наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. У человека с аутосомно-рецессивным типом КПМД оба родителя являются носителями "неправильного" гена, но сами они не болеют. Если 2 "неправильных" родительских гена встречаются в организме ребенка, ребенок заболевает. (См. схему) Известно, что в некоторых случаях заболевание возникает в результате спонтанной мутации гена, произошедшей в течение жизни человека. Виной этому может быть и неблагоприятная экологическая обстановка, и перенесенные инфекции, травмы и пр.

Т.е. при этом типе наследования у супругов при каждой беременности есть: 1) 25%-ый шанс родить здорового ребенка (не зависит от пола ребенка); 2) 50%-ый шанс иметь ребенка-носителя (не зависит от пола ребенка); 3) 25%-ый шанс родить больного ребенка (не зависит от пола ребенка)

При аутосомно-доминантном типе КПМД достаточно и одной копии дефектного гена (от одного из родителей, который тоже болен КПМД) для рождения больного ребенка. В этом случае шанс рождения здорового ребенка - 50%. Такие типы КПМД достаточно редки.

Типы рецессивных КПМД (LGMD)

Типы доминантных КПМД

Если Вам известно, делают ли в России такое генетическое тестирование на выявление типа КПМД и где, сообщите, пожалуйста, об этом по указанному внизу адресу.

Может ли специальная диета помочь при КПМД?

В настоящее время не установлено, что какие-либо диеты могут помочь при КПМД. Многие люди, услышав слова "недостаток белка", логично спрашивают: "Я должен есть больше белка?". К сожалению, это не принесет пользы. Конечно, когда вы едите мясо, вы усваиваете много белка (животного). Но организм больного КПМД генетически "запрограммирован" так, что, сколько бы белка он ни потреблял, выработка своего собственного недостающего белка не наладится.

Определенная диета может потребоваться при избыточном весе больного КПМД. Лишний вес еще сильнее "ударяет" по ослабленным мышцам. Старайтесь не допускать этого.

Могут ли помочь специальные упражнения?

Основная цель упражнений при КПМД-разработка суставов и сухожилий, чтобы предотвратить контрактуры (укорачивание мышц и блокировка сустава) и сколиоз (искривление позвоночника). Эти проблемы могут возникнуть, когда человек мало двигается.

До сих пор врачи не пришли к единому мнению о пользе или, наоборот, вреде физических упражнений при мышечных дистрофиях. С одной стороны, разумные упражнения могут укрепить мышцы, с другой - еще сильнее повредить их. Все, по-видимому, опять-таки зависит от конкретного типа заболевания.

Некоторые эксперты рекомендуют заниматься плаванием и водными процедурами. Они позволяют держать мышцы в тонусе и при этом не подвергают их возможным повреждениям.

Другие специалисты предлагают укреплять те группы мышц, которые не поражены. Таким образом они, крепкие и сильные, смогут хоть частично скомпенсировать слабость других. Программы тренировок разрабатываются специалистами индивидуально для каждого больного.

Поиски эффективных методов лечения

В настоящее время ученые ведут разработки эффективных методов лечения. Так как при этом существует сразу несколько направлений-стратегий, то хочется верить, что в ближайшие несколько лет одна из них даст желаемый результат. Подробнее о проводимых исследованиях читайте статью в рубрике "Исследования"

 Большая просьба к врачам и людям готовым помочь больным, присылать материалы или ссылки на материалы с данными заболеваниями.