Типы миопатии

  Миопатия Эрба.

Факты о конечностно-поясной мышечной дистрофии (миопатии Эрба, Эрба-Рота).

Конечностно-поясная мышечная дистрофия - это целая группа мышечных заболеваний. В настоящий момент известно 15 генетически разных болезней, которые, прежде всего, поражают мышцы бедра и плечевого пояса (т.е. проксимальные мышцы - ближайшие к центру тела; дистальные мышцы-удаленные от центра тела могут иногда тоже поражаться, но на поздних стадиях). Большинство ответственных за конечностно-поясную мышечную дистрофию (КПМД) генов известны, но то, как ошибки в этих генах ведут к возникновению симптомов до конца не ясно.

  Амиотрофия Кугельберга - Веландера.

Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 2 - 5 лет. Первым симптомом является слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при ходьбе по лестнице и при вставании. В дальнейшем, присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных.

  Миопатия Беккера.

Начинается в раннем детском возрасте (в первый год жизни) и проявляется атрофией мышц конечностей, спины, а потом всего туловища, быстро прогрессирует, исход — неблагоприятный. Бывают и другие редкие разновидности прогрессирующих мышечных дистрофий.

  Дистрофия Дюшенна.

Нейрологи из университета штата Вашингтон доказали, что с помощью генно-инженерных методов можно полностью излечить самую распространенную разновидность мышечной дистрофии, известную как дистрофия Дюшенна.

  Миопатия Шарко-Мари.

Характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

  Миопатия Ландузи-Дежерина.

Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полиостью не смыкающиеся губы что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно.

 Большая просьба к врачам и людям готовым помочь больным, присылать материалы или ссылки на материалы с данными заболеваниями.