Американская фирма PTC Therapeutics начала доклинические испытания синтетического химического соединения, которое может стать средством лечения целого ряда генетических болезней. Около трети таких заболеваний возникают из-за мутаций, которые досрочно останавливают процесс считывания наследственной информации и приводят к синтезу дефектных белков. Новый препарат PTC-124 отключает такие стоп-сигналы и восстанавливает нормальный белковый синтез. Опыты на мышах показали, что это вещество может помочь в борьбе с такими тяжелейшими болезнями, как муковисцидоз и мышечная дистрофия.

«Здоровье Украины» http://www.health-ua.com/news/470/

Нейрологи из Англии и Австралии доказали, что генноинженерные методы можно применять для лечения дистрофии Дюшенна

Нейрологи из Англии и Австралии доказали, что генноинженерные методы можно применять для лечения наиболее распространенной формы мышечной дистрофии, известной как дистрофия Дюшенна. Эта болезнь обусловлена дефектной структурой белка, необходимого для нормального функционирования мускулатуры. Подобные поломки обусловлены мутациями, которые затрагивают лишь несколько мелких фрагментов гена, ответственного за синтез этого протеина. Ученые отключили в мышечных клетках больных мышей эти участки ДНК, и клетки начали производить «нормальный» протеин. Несмотря на то, что подобная процедура не излечила подопытных животных, они на долгое время полностью восстановили мышечную массу.

«Здоровье Украины» http://www.health-ua.com/news/369/

Некоторые генетические заболевания научатся лечить через 20 лет

Некоторые генетические заболевания возможно в будущем станут излечимыми. Как передает корреспондент «Росбалта», об этом сегодня на международной конференции «Врачи мира — пациентам» заявил профессор медицинской генетики Кембриджского университета Мартин Бобров. По его словам, для избавления пациентов от некоторых генетических заболеваний уже сейчас применяются разные формы лечения, однако они не всегда являются эффективными.

Тем не менее, профессор отметил, что больные мышечной дистрофией (миодистрофия Дюшенна), прошедшие курс лечения, теперь могут ожидать большей продолжительности жизни, чем 20 лет назад. Кроме того, Бобров рассказал, что группа ученых сейчас занимается разработкой лекарства на основе вещества, блокирующего в организме человека белок миостатин, отвечающий за рост мышц. Уменьшение количества этого белка у больных миодистрофией значительно улучшает их состояние. Бобров отметил, что надежда на новый метод лечения есть, однако «должно пройти ещё 20-30 лет, прежде чем его можно будет применять наверняка».

Напомним, что международная научно-практическая конференция «Врачи мира — пациентам» открылась в пятницу в Санкт-Петербурге. Конференция посвящена вопросам реабилитации детей с ограниченными возможностями, имеющих редкие генетические заболевания, такие как фенилкетонурия, гемофилия, нервно-мышечные заболевания. Во встрече принимают участие 1500 человек, в том числе специалисты из Италии, Финляндии, США, Великобритании, а также из многих регионов России. Участники конференции смогут познакомится с инновационными подходами и методами диагностики и реабилитации заболеваний. Инициатором проведения конференции стала Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ». Мероприятие получило официальную поддержку Администрации Санкт-Петербурга.

ИА «Росбалт» http://www.rosbalt.ru/2003/09/12/118408.html

Инъекции РНК увеличивают силу

Опыты на мышах показали, что инъекции РНК смогут когда-нибудь помочь заболевшим мышечной дистрофией. Впервые на живых животных генетическая терапия произвела улучшения, сохранившиеся несколько следующих месяцев.

Мышечная дистрофия Дюшенна — передающееся по наследству заболевание, которое поражает одного из 3500 детей, по преимуществу мальчиков. У страдающих от этого недуга существует сбой в гене, кодирующем белок дистрофин, в результате чего большинство из них умирает еще в юности. Новый метод позволяет корректировать поврежденный ген. Обрывки РНК, вводимые напрямую в мышцу, помогают «емонтировать»РНК хозяина. После этого мышечные клетки сами начинают производить недостающий дистрофин.

Ци Лун Лу и его помощники из госпиталя Хаммерсмит (Лондон) пролечили 30 мышей с этой формой мышечной дистрофии. Животным вводили РНК вместе с синтетическим растворителем, увеличивавшим проникновение генетического материала в клетки. Три недели спустя уровень белка увеличился, а сила мышц возросла до 70% от нормальной. Без растворителя же только очень малая часть РНК проникала в клетки.

NTR.ru http://www.ntr.ru

Генетические болезни лечат «антисмысловой терапией»

Лечить самую тяжелую форму мышечной дистрофии можно без замещения дефектного гена полной копией «здорового» гена. С этим способом связывали много надежд, однако, он труден для реализации хотя бы потому, что ген очень большой. Теперь ученые предлагают научить организм просто игнорировать «испорченные» участки гена, сохраняя способность синтезировать важные части белка.

Этот подход называется «антисмысловой терапией». Ученые из британского Центра клинических дисциплин Совета по медицинским исследованиям опробовали его на специально выведенных мышах с болезнью, подобной миодистрофии Дюшенна. Благодаря введению небольших фрагментов генетического кода удавалось восстановить синтез почти полностью функционального белка дистрофина и улучшить мышечную функцию.

Как отметил профессор Терренс Партнидж (Terrence Partridge), возглавлявший исследование, "антисмысловая терапия несет огромные возможности эффективного лечения таких заболеваний как мышечная дистрофия Дюшенна". «Однако перед испытаниями на людях нужно провести немалую работу по совершенствованию методов введения антисмысловых препаратов», — отметил ученый.

В то же время ведутся и попытки полного замещения гена, дефект в котором приводит к рождению тысяч детей, умирающих, как правило, слишком рано из-за болезни. Так ученые с медицинского факультета Университета Вашингтона рассказали об успешном введении гена дистрофина при помощи модифицированного вируса простуды. В экспериментах на мышах это привело к улучшению работы мышц.

МедНовости.ру http://mednovosti.ru/news/2003/07/08/distrophy/

Нейрофизиологи из Солк-Лейк Сити разработали методику, которая повышает достоверность ранней диагностики мышечной дистрофии Дюшенна.

Нейрофизиологи из Солк-Лейк Сити разработали методику, которая повышает достоверность ранней диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. В основе этого наследственного заболевания лежат дефекты единичного гена, локализованного в Х-хромосоме. Современные клинические тесты позволяют обнаружить не более 65% больных, у которых имеется генетическая склонность к дистрофии Дюшенна. Новый метод работает гораздо лучше — с его помощью вероятность выявления патологических мутаций возрастает до 95%.

«Здоровье Украины» http://www.health-ua.com/news/187/